Introduzione
L’accondroplasia è una condizione genetica che è la causa più comune di nanismo a livello globale. Questa patologia colpisce circa 1 su 25.000-40.000 nati vivi (1), alterando il normale sviluppo delle ossa e portando a una serie di caratteristiche fisiche distintive. Questo articolo esaminerà dettagliatamente le cause genetiche, i sintomi, le complicanze, le opzioni di trattamento e le prospettive per le persone con accondroplasia.
Causa genetica
L’accondroplasia è un disordine autosomico dominante, il che significa che basta ereditare un solo gene mutato per sviluppare la condizione (2). La causa genetica risiede nella mutazione del gene FGFR3, che codifica per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3. Questa mutazione porta a un eccessivo segnale di questo recettore, causando una diminuzione della proliferazione e della differenziazione dei condrociti, le cellule responsabili della crescita ossea (3).
Va notato che l’accondroplasia può anche comparire spontaneamente, senza una storia familiare. Circa l’80% dei casi sono dovuti a nuove mutazioni del gene FGFR3 (4).
Sintomi
I sintomi dell’accondroplasia si manifestano tipicamente alla nascita e possono includere:
- Un’altezza significativamente inferiore alla media
- Braccia e gambe corte rispetto al tronco
- Testa più grande del normale con una fronte prominente
- Pelle a “pizzo” sul dorso delle mani e delle cosce
- Deformità delle gambe a forma di parentesi graffe
Complicanze
Le persone con accondroplasia possono sviluppare una serie di complicanze legate alla loro condizione. Queste possono includere problemi respiratori, obesità, problemi cardiaci, difficoltà di movimento, scoliosi e idrocefalo (accumulo di liquido nel cervello) (5).
Opzioni di trattamento
Non esiste attualmente una cura per l’accondroplasia. Il trattamento è quindi sintomatico e mira a gestire le complicanze e a migliorare la qualità della vita del paziente. Questo può includere la fisioterapia per migliorare la mobilità, l’intervento chirurgico per correggere le deformità ossee e l’utilizzo di ormone della crescita per aumentare l’altezza (6).
Prospettive
Anche se l’accondroplasia può portare a una serie di sfide, molte persone con questa condizione conducono una vita normale e piena. L’aspettativa di vita è generalmente normale, sebbene possa essere leggermente ridotta a causa delle complicanze associate (7).
Conclusione
L’accondroplasia è una condizione genetica complessa con una serie di effetti sull’individuo. Nonostante le sfide, con un adeguato sostegno e gestione dei sintomi, le persone con accondroplasia possono vivere una vita piena e soddisfacente.
Riferimenti
1. Horton WA, et al. (2007). Achondroplasia. Lancet. 370(9582):162-72.
2. Foldynova-Trantirkova S, et al. (2012). Sixteen years and counting: the current understanding of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) signaling in skeletal dysplasias. Hum Mutat. 33(1):29-41.
3. Rousseau F, et al. (1994). Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor receptor-3 in achondroplasia. Nature 371, 252-254.
4. Pauli RM. (2019). Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 14(1):1.
5. Hoover-Fong J, et al. (2017). Weight for age charts for children with achondroplasia. Am J Med Genet A. 173(10):2680-2690.
6. Trotter TL, Hall JG, American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. (2005). Health supervision for children with achondroplasia. Pediatrics. 116(3):771-83.
7. Hecht JT, et al. (1988). Mortality in achondroplasia. Am J Hum Genet. 43(3): 227–232.
